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小儿青春延迟的临床表现（二）

继发性性腺功能低下 1.先天性的下丘脑－垂体疾病。   1  ）单纯性的下丘脑－垂体促性腺功能低下。患儿的下丘脑－垂体先天性的GnRH 及促性腺激素分泌功能低下，性腺因得不到促性腺激素的促进作用，分泌性激素的水平明显低下，到了青春期年龄时男孩睾丸较同龄儿明显较小，质地较软，外生殖器呈幼稚状态，阴茎较短小。女孩乳房不发育，外生殖器官也呈幼稚状态，阴道分泌物不增多。有的患儿还伴有先天性的嗅觉完全或部分丧失，称为Kallmann综合征。 2 ）合并有垂体的其他功能低下。患儿除了先天性的下丘脑－垂体促性腺功能低下外，还合并存在下丘脑－垂体其他方面的功能低下，比较常见的是垂体分泌生长激素的功能低下，患儿除了生殖器官及性征发育显著落后外，还显著的身材矮小，典型者最终身高仅130厘米左右。有的患儿还同时合并有下丘脑－垂体的促甲状腺功能低下和促肾上腺皮质功能低下，因而同时有甲状腺功能不足及肾上腺皮质功能不足的表现，如智能低下，面目臃肿苍黄， 怕冷、乏力、纳差、易发生低血糖、虚脱等。 3）伴有先天性下丘脑－垂体促性腺功能低下的几种临 床综合征。 这些综合征的共同特点是患儿均有性腺发育不良，生殖器官及性征发育迟缓，身材较矮，智能较低下及肥胖。除了具有这些共同点外，每种综合征还有各自的特点。Fröhlich综合征（肥胖生殖无能综合征）患儿的肥胖呈不均匀性，以下腹部及腰臀部肥胖为主，并可伴有尿崩症，即多饮、多尿。眼底检查常见视乳头瘀血、两颞侧偏盲，即两外侧视野缺失。Laurence-Moon-Biedl综合征（性－指趾畸形－精神发育幼稚综合征）患儿自婴儿期开始即呈现全身性肥胖，有多指或多趾畸形，眼底检查常见有色素性视网膜炎。（见插页图32－图36）。Prader-willi综合征（性幼稚－低肌张力综合征）患儿在新生儿期体重低，肌张力低下。肥胖自幼儿期开始，以腹部、臀部肥胖为主。可伴有糖尿病。 2.后天性的下丘脑－垂体疾病。患儿罹患了后天性的中枢神经系统疾病，如果累及下丘脑－垂体，都可能引起其促性腺功能低下，常见的如出生时因难产，造成患儿的缺血缺氧性脑病。后天罹患病毒性脑炎或脑膜炎、脑外伤、放射线的照射等。下丘脑－垂体对缺氧特别敏感，出生时的缺血缺氧，可造成患儿生长迟缓、身材矮小，青春期时则可发生生殖器官及性征发育落后。下丘脑－垂体对射线也特别敏感，如果受到照射，可以早则6个月，晚则在数年后出现功能低下，因此我们一贯不主张给儿童作头颅的X线断层扫描（CT）检查，以免引起下丘脑、垂体的放射性损伤。如果因病情需要作头颅的影象学 检查的话，应作磁共振显象(MRI)，不仅分辨率高，显象清晰，不受骨骼伪影的干扰，而且对儿童的中枢神经系统无损害。引起下丘脑－垂体功能低下的常见中枢神经系统肿瘤为颅咽管瘤、垂体瘤、下丘脑神经胶质瘤、组织细胞增生症等，由于肿瘤生长缓慢，故起病慢，待肿瘤增大到一定程度，可出现头痛、恶心、呕吐、耳鸣等颅内压增高症状，并可伴有多饮、多尿、过食、肥胖、嗜睡等下丘脑功能障碍的表现。患儿这些症状对生命的威胁已远远超过了生殖器官及性征发育迟缓带来的影响。