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精准诊疗关键点

精准诊断的几个 精准诊断的几个

一、矮小标准的把握 关键问题 关键问题

·身材矮小 14所岁，男往 三、骨龄的判读 019年1月22日，男7号8 本月。身高122C0(-ISD》

>骨龄是评估发育情况，矮身 母身高156cn 父身商176cn。

·生长迟缓

、特殊检查的选择 材最重要的一个工具 通传(72m上5

·染色体·遗传学检查·GH激发试验(when?why?)熟悉优缺点。>骨龄评定的工具众多，需要府评1:骨制91发。酷测169.8om初测153CH:评润2，骨龄7.3岁

√指证:严重矮小、多系统累及、典型家族史 骨龄不是使用的适应症。

√方法:染色体芯片(CMA)

全外(WES)

家系全外(

 

NSL

精准诊断的几个 病史详实是关键

关键问题

四、病史(临床表现) >电儿R30.具、10* 主诉:多毛

√现病史:发现时间、生长速率、性发育情况、饮食、运 体检:

动、睡眠、学习智力等情况，3岁前生长情况出生史:母亲妊娠期情况(妊娠期糖尿病?)早产?足上辉城调)， G2P2星用。生生信 GHD(Ghif4ingh家族史性征?多毛?

月?出生体重?出生时体重、身高? √既往史:既往疾病史、先天畸形史(多指)。 典富127308(体圆路) GHD?

√家族史:父母身高、家族中身高情况，遗传代谢病史。父母发育情况。

 

实验室检查切入

学组推荐流程

从临床切入 身材矮小

上下不提

上下部量比例正常

生长道取正频

推荐矮身材患者适合进行 学组推荐流程

致病基因检测 遗传学检测

0极度矮小的极度矮小的GH缺乏2多种垂体激素缺乏3明确的GH不敏感

4身高低于均值-3标准差5合并小头畸形

6其他先天性畸形或有畸形特征7有骨骼发育不良的证据8伴有智力障碍

9未达到追赶的小于胎龄儿。其中生长衰减的严重程度，是否存在其他异常情况，是否存在兄弟姐妹或具有相似特征的亲本以及血缘关系可能是最重要的指标

矮小症的治疗原则 美国FDA批准的治疗适应症

>治疗原发病 缺乏导致的生长迟缓 非GH快芝等败的生长退道

1985.03 内源性GHD

·慢性肾病、肝病、代谢病、 1993.11 起的儿童生长进缓 (肾林植前)慢性肾鲜疾商所引

>改善终身高的治疗 1996.08 ADS相关的代谢病和游成

治疗的时期 1997.10 成人GHD(AGHD)

·剂量·疗效评价不良反应监测诊断是关键2003.072003.072001.072000.06综合证特发性r小(ISS)综台证富内发育迟缓(SGA)

”疗程、停药的时机 2003 12 2006.11 短肠综合证 SHOX基困缺失

2007 综合证

治疗原则:足剂量足疗程治疗随访监测要求

治疗具有剂量依赖效应

台疗判量与病种，南春期扶态。HG-1水华等有关

唐省朴弃的星生理剂量的GH，剂量需求较低

s合征器案要员行牌# 疗，因此自剂量和大

GA团HF-期丁州量内磨于青春联四 H杭。因此治疗荆量庭于其他视种。