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矮身材儿童的诊断思路

身材矮小症的病因很多，严格的说身材矮小症是一种症状，诊断和鉴别都需要依据病史体格检查，实验室检查，影像学检查等综合考量。 首先要了解患儿的病史，如出生身长和体重，有无围产期异常发现矮小的年龄，既往身高，生长速度，生长轨迹以往病史等。 其次要了解临床体征，如体态是否均称，上下不良的比例是否正常。 第三，骨龄和年龄的匹配性。 第四，内分泌激素水平如甲状腺功能，垂体前叶内分泌相关激素，必要时包括甲状旁腺素等。 身材矮小症的诊断思路可分为从临床体征切入和从激素水平切入两个方向来诊断。 于身材矮小的儿童，首先要分上下不良比例正常和上下不良比例异常。对于上下不良比例正常的患儿，要区分生长速率是否正常生长速率。生长速率正常的可分为家族性矮小体质，性生长和青春发育延迟，对于生长速率低，可分为消瘦型和肥胖型，消瘦型可能是营养不良，精神心理性身材矮小以及慢性疾病如慢性肾功能衰竭等，对于肥胖儿童可能是生长激素缺乏甲减，库欣病，假性甲状旁腺功能减退等。 对于上下比例异常的儿童，可分为不对称性身材和畸形，不对称性身材分为四肢短小，软骨发育不良，四肢脊柱短小，粘多糖沉积病等，畸形儿童可分为畸形综合症，染色体异常，如21三体综合症，turner综合症。 对于身材均匀性矮小，如生长速率明显减慢，小于25%.头颅接触过放射性治疗，颅内下丘脑有垂体肿瘤等，则要检查甲状腺功能和骨龄，对于甲状腺功能异常，骨龄延迟的就得区分FT4下降，TSH升高可诊断为原发性甲卷减，FT4下降，TSH下降，FT4正常,TSH升高则为亚临床甲减。则是做TRH实验，可以鉴别垂体下丘脑功能减退。 对于甲状腺功能正常，骨龄延迟者则需查IGF1,IGBP3，对于这两者正常的患儿则排除IGF1缺乏症，如果这两者减少，则需做生长激素激发试验，如激发事业峰值明显升高，考虑生长激素抵抗。如果生长激素峰值增加，则表明垂体功能正常或者生长激素神经分泌功能障碍，如果生长激素分子小于10微克每升，这说明是生长激素缺乏。