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特纳综合征孩子要做哪些检查？该如何预防？

01 特纳综合征要做哪些检查？ 女孩个子矮小或有特殊体征，通过检查血染色体就能确诊。 但是由于特纳综合征患儿除了身高和性发育情况以外，还常伴有其他功能和结构异常。 因此在门诊随访的过程中还需要注意观察患儿是否还有性腺胚细胞瘤，含有Y小体细胞的易位性性腺肿瘤；马蹄肾等肾脏异常；主动脉瓣狭窄、主动脉二叶瓣畸形或主动脉缩窄等先天性心脏病；其他还有先天性髖关节脱位，脊柱侧弯，听力损害，近视，青光眼，眼球震颤，自身免疫性甲状腺炎等。 同时也要注意患儿的心理问题，必要时进行心理干预。 因此特纳综合征患儿确诊后还应进一步做以下检查: (1)腹部子宫和卵巢B超检查证实卵巢是否发育完全，子宫大小是否正常。 (2)心血管彩超检査极少数可有主动脉狭窄，主动脉瓣只有两个瓣膜(正常为三个瓣膜)或有主动脉瘤，也可有先天性心脏病，如室间隔缺损。 (3)肾脏B超检查肾脏异常相对常见，可有马蹄肾，也就是两个肾连在一起，单个或双侧肾脏位置不正常。 (4)生长激素激发试验，因有的患儿同时有生长激素缺乏。 (5)甲状腺功能和抗甲状腺抗体病人可以有自身免疫性疾病如慢性淋巴细胞性甲状腺炎。 图片 02 关于特纳综合征的治疗 目前，全世界范围内，都没有能根治这个疾病的治疗手段，只能通过改善患儿目前身高和性腺发育情况，改善其生活质量和心理状态，让其健康快乐的成长。 生长激素替代治疗——改善身高 生长激素是改善患儿身高的最主要方式，2008年10月美国FDA批准Turner综合征为生长激素治疗的适应症，2016年国外的最新指南提出特纳综合征的患儿一般在4-6岁启动生长激素替代治疗，最晚不超过12-13岁，具体治疗方案视情况而定。 建议生长激素替代治疗应由儿科内分泌专家指导，而不是听信广告内容以及保健品宣传。 另外，家长们需要注意的是：目前市场中没有口服的生长激素，生长激素在国内外广泛应用于改善身材矮小，应用于外伤、烧烫伤，调节脂蛋白，甚至普及到预防衰老领域。 很多家长都会疑惑生长激素会不会促使肿瘤发生，关于这一问题，可以有这样一个比喻：生长激素在儿科的应用，就像是给花盆里的花朵施肥，施了肥，花儿会长的更好。而肿瘤就像是杂草，如果花盆里本身有杂草的种子，那么肥料也会促使杂草生长，但是如果花盆里本身没有杂草的种子，肥料不会生出杂草。 因此在医院做完相关检查后，在专业医生指导下应用生长激素是安全的。 雌激素替代治疗——改善发育 对于9-12岁以下的女孩，只需用生长激素替代治疗即可。在年龄较大（> 9-12岁）的女孩或年龄在8岁以上的女孩中，当个体已经远低于正常生长曲线的第五百分位数时应开始考虑给予除了生长激素之外，联合应用雌激素。 雌激素可以帮助孩子发育，使得她们在外观上和其他孩子相似，这样可以改善孩子的生活质量和心理健康问题。同样，具体治疗方案需专门的小儿内分泌专家制定。 03 特纳综合征会影响智力或寿命吗？ 智力会受影响，医学的观察发现，这些孩子的空间想象力，逻辑推理，抽象思维，数学计算能力差。 特纳综合征一方面会影响身高，另一方面影响发育。 发育不只是为了生殖，它还跟整个身体的成熟、器官的成熟、心智的成熟有关系，因为这些人在青春期不发育了，或者说她在青春期发育程度不完全，她们长大之后比正常人容易出现骨质疏松，容易骨折。 所以，特纳综合征带来的身材矮、青春不发育，本身不致命，但如果不治疗，孩子容易产生自卑、内向，抑郁等心理问题，从而对以后的工作及生活有很大的不良影响。 04 如何预防特纳综合征？ 目前特纳综合征及其它出生缺陷有了新的防控技术，即针对生育过程不同时期，采取对应的检测、干预措施，控制出生缺陷。 一级，婚孕前 在疾病尚未发生时针对致病因素（或危险因素）采取措施：婚前医学检测、孕前保健、增补叶酸等。 二级，产前 通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。 新生儿 对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 注意：非家族遗传性疾病，如唐氏、特纳等，只能通过产前二级预防措施预防。 所以，对特纳综合征孩子一定要做到早发现，早诊断，早干预治疗，有利于孩子第二性征发育，提高孩子的自信,改善孩子生活质量。