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Goldenhar综合症

 Goldenhar综合征(goldenharsyndrome，GS)，又名面、耳、脊柱序列征，第一、二腮弓综合征，或半侧颜面短小，是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主要特征表现的先天缺陷，也可伴随心脏、肾、神经系统等的异常。GS由Von Arlt于1845年首次描述，1952年Goldenhar将其确立为一种独立的疾病。GS在新生儿的发病率为1/45000~1/5000。GS的发病机制尚不明确，可能是由于胚胎发育第30~45天时第一、二腮弓及第一腮裂和颞骨原基的发育异常，耳部畸形则是第一腮弓残余物或耳芽未能愈合所致。       近年来，国内外报道的Goldenhar综合征的临床表现具有高度多样性。其常见的体征主要有：(1)眼部异常是首要症状，而角结膜皮样瘤、皮样囊肿或球结膜下皮样脂肪瘤则是特征性体征，结膜皮样瘤多局限于颞下角巩缘，同时可伴眼睑及眉毛缺损、内眦赘皮、上睑下垂、睑裂倾斜、极性白内障等。(2)耳的畸形包括副耳小耳畸形，耳廓缺损或畸形，外耳道狭窄或缺如，双侧耳位不对称，传导性聋或耳前瘘管等。(3)脊椎畸形包括脊椎裂，脊椎侧弯，椎体融合，骶椎发育不全，肋骨畸形等。(4)颜面畸形包括颜面左右不对称，下颌面骨发育不全，面横裂等。也可伴随心脏、肾脏、神经系统等。GS的诊断应该基于全身系统的临床体征及放射学检查。

        现阶段对于Goldenhar综合征的角膜皮样瘤的治疗主要采取手术的方法，在幼儿早期进行手术干预，预后效果好。关于术式的选择取决于肿物的大小和角膜受累程度：①瘤体浸润角膜表面至1/2角膜基质，巩膜浸润范围小，距角膜缘1 mm以内者，可行单纯切除手术。②累及1/2~2/3角膜基质层，浸润巩膜范围距角膜缘1~2mm、深度浅，小于2/3巩膜厚度者，行手术切除的同时联合板层角膜移植术。③皮样瘤大于4 mm？4 mm，瘤体浸润角膜达2/3基质层甚至达后弹力层，同时侵及巩膜深层组织，需行手术切除联合板层角巩膜移植，以免瘢痕收缩引起不规则散光或因巩膜组织缺损引起葡萄肿。手术的关键在于彻底清除病灶，恢复眼表正常组织结构。