产前无创DNA
无创产前基因检测是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术,2011年底引入美国和西欧,并迅速商业化应用到中、南美、南亚、东南亚以及非洲。目前国内无创产前基因检测主要检测常见的三大染色体疾病:T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。2014年3月份,我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》,意味着我国无创唐筛等二代测序临床申报正式启动。无创产前基因检测在短短几年时间内,受到了国际上的认同。在17届国际产前诊断与治疗会议(ISPD)上,无创产前基因检测被公认为是全球最前沿的检测技术,是未来产前诊断的发展方向。在我国,无创产前唐筛被写入到《妇产科学》教科书中。 目前北京,上海,广州,深圳等各大城市,都在孕12周常规行无创DNA检查,(准确率99 %),相比普通唐氏筛查(准确率70%左右)。