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年终盘点 | 2015年肿瘤科三大临床指南及其推荐要点 （三）

结直肠癌

美国临床肿瘤学会（ASCO）的结直肠癌指南：

ASCO赞同欧洲医学肿瘤学会（ESMO）之前发布的遗传性结直肠癌综合征个人风险指南中的建议，但也有一些不同之处。

ASCO工作组同意ESMO建议所有结直肠癌患者在确诊时进行遗传性癌症综合征评估的举措，因为这项评估工作将会影响医生对患者的临床管理。应该对患者的肿瘤组织通过免疫组化试验进行MMR蛋白和/或微卫星不稳定性（MSI）检测，以明确患者的DNA错配修复缺陷（MMR）情况。

对于＜70岁或＞70岁且满足Bethesda指南（修订版）标准的患者，可以采用其他检查方法。原因是老年患者的MSI检测的准确性会下降。

ASCO和ESMO之间的一个不同点在于经典的家族性腺瘤息肉病（FAP）的筛查。EMSO指南特别指出，携带APC突变（或者有携带风险）的人群应该进行2年一次的乙状结肠镜检查，检查开始年龄为12-14岁。相比之下，ASCO工作小组则建议这类人群在10岁或11岁开始进行乙状结肠镜检查或结肠镜检查，每1-2年检查一次。

对于FAP，EMSO指南建议在结直肠手术之后，根据息肉的多少，每间隔1-5年要检查一次。ASCO工作小组认为，间隔5年检查一次的时间间隔太长，患者具体的间隔时间应根据每例患者的情况而定。ASCO建议如果患者保留了结肠组织，应该每6-12个月检查一次，如果患者进行了回肠肛门储袋术，则建议每6个月-5年检查一次。

林奇综合征的全面生殖细胞系遗传检测应该包括DNA测序和大片段重组分析。

非白人应该考虑进行完整的MUTYH测序，因为在其他种族中初始突变差异很大。

当观察到MLH1/PMS2蛋白表达缺失时，需要进行BRAF V600E突变检测或MLH1启动子甲基化检测以排除散发性病例。当肿瘤存在MMR缺陷，BRAF体细胞突变情况未检测或者MLH1启动子甲基化情况未知，应该进行生殖细胞系突变检测。

如果观察到其他蛋白（MSH2、MSH6、PMS2）缺失，应该进行生殖细胞系基因检测，以了解缺失蛋白对应的基因情况。