戈谢病
基本信息
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
| 别名： | 家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉 | 挂号科室： | 儿科,内科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 对症治疗、营养治疗 |
| 常见症状： | 出血倾向,抽搐,吞咽困难 | 治疗周期： | 2--6个月 |
| 治愈率： | 10% | 临床检查： | 肝功能,酶学检查,脑电图 |
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