小儿胱氨酸病
基本信息
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
| 别名： | 小儿胱氨酸尿症 | 挂号科室： | 儿科 |
| 发病部位： | 肾 | 治疗方法： | |
| 常见症状： | 多尿,糖尿,维生素D缺乏 | 治疗周期： | |
| 治愈率： | 临床检查： | 肾脏切片,尿胱氨酸,肾脏CT |
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