小儿帕套综合征

基本信息

小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病,异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。
别名:小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症挂号科室:儿科,外科
发病部位:全身治疗方法:对症治疗
常见症状:窒息,室间隔缺损,阴蒂肥大治疗周期:1-3月
治愈率:80%临床检查:血红蛋白,染色体核型分析,绒毛膜促性腺激素β
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