一位多囊肾患者,爷爷是尿毒症已经去世了,爸爸也是,尿毒症刚开始透析,有一个3岁的孩子,超声的结果是双肾的回声不均匀。明知会遗传,依旧选择要孩子,不得不引发我们的思考。
谈一谈常见传染病
(1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病。
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病,唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令),或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生男孩,以保证孩子的健康。
(6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分,如21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。
婚检的重要性
婚检到底能检什么?
它的重要性是否足以影响到下一代的健康?我们应该做何选择?
1.询问遗传病史 主要针对的是遗传病,包括两大类:单基因遗传病和多基因遗传病。
2.体格检查 在征得双方同意后进行全身及生殖器官检查。检查女性生殖器官时应做肛门腹壁双合诊,如需做阴道检查,须征得本人或家属同意后进行。
3.常规辅助检查 包括胸部透视、血常规、尿常规、梅毒筛查、转氨酶和乙肝表面抗原检测、女性阴道分泌物滴虫和霉菌检查等。
4.其他特殊检查 包括乙型肝炎血清学标志检测、淋病、艾滋病、支原体和衣原体检查、精液常规、B超、乳腺、染色体检查等,应根据需要或自愿原则确定。
正常的婚前检查可以发现双方有无遗传性疾病和传染病,了解病发因素。在医生指导下,先治病,然后做出对男女双方和下一代都有利的决定,减少和避免不适当的婚配,以减少遗传病儿的出生。
温馨提示如果能提前知道自身遗传疾病是否会给孩子造成危害,夫妻双方还可以有心理准备和更好的方法面对这样的事情,很多遗传疾病也并非100%遗传给胎儿,怀孕初期做羊水穿刺检查孩子是否健康即可。