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典型纤维瘤的咖啡斑

该症状常见于神经纤维瘤。神经纤维瘤为常染色体的显性遗传病，为基因缺陷，使神经嵴细胞发育异常，导致多系统损害。本病的主要特征为皮肤的牛奶咖啡斑，及周围神经多发性神经纤维瘤。

本病皮肤表现中，几乎所有的病例出生时，都可出现皮肤的牛奶咖啡斑，形状大小不一、边缘不整、不凸出于平面，好发于躯干非暴露部位。青春期前6个以上＞5mm皮肤牛奶咖啡斑，或青春期以后＞15mm，具有高度的诊断价值。