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胃肠道间质瘤怎么引起的

胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的C-KIT或血小板源性生长因子受体α基因驱动。

胃肠道间质瘤的发生：研究认为，与C-KIT基因的功能获得性突变是引起胃肠道间质瘤的主要原因，这些功能获得性突变最常位于外显子11，其他外显子如9、13、14、17不常见，而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应好。小部分KIT因性胃肠道间质瘤患者存在，血小板源性生长因子受体α外显子18点突变或缺失，此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。

胃肠道间质瘤发病率约为每10万人1到2个，男性略多，高峰年龄55到65岁，40岁以下少见。

肿瘤较小时通常无症状，肿瘤较大可出现症状，通常为非特异性，与部位有关。

临床表现缺乏特异性诊断，胃肠道间质瘤还需结合辅助诊断及病理学免疫组化确诊。估计手术能够完整切除，且不影响相关脏器功能的，可以直接进行手术。对于转移复发或不可切除的，如伊马替尼治疗有效应持续用药，直至疾病进展或出现不能耐受的毒性。