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Fahr病

基底核钙化症即特发性基底核钙化又称Fahr病，由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。基底核钙化症的病变可导致多种运动和认知障碍，包括帕金森病和亨廷顿病等。【病因】

病因不明，目前认为主要与以下因素有关：

1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。

2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用导致钙沉积。

3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。

4.免疫因素。

【临床表现】

1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等，主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛手足徐动症，手足徐动症随病程可完全消失仅遗留Parkinson综合征症状。

2.与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退，占基底核钙化病例中的2/3左右。原发性甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征，病程长有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。

3.部分患者出现精神障碍如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄等，痴呆是该病最常见临床表现之一，但Fahr病痴呆类型不同于Alzheimer病及Pick病，是两者混合型。早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力语言时间及空间定向力减退。

需要与其他原因引起的 Fahr 综合征相鉴别，如甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症和假 - 假性甲状旁腺功能减退征、结节性硬化、碳酸酐酶缺乏症、弓形虫病、自身免疫性脑病、线粒体脑疾病、CO 中毒、铅中毒、生理性钙化等，这些疾病除具有与 Fahr 病相似的颅内钙化外，尚具有特殊的临床表现和实验室检查结果可资鉴别。本病目前尚无根治办法，只能对症处理。